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孟德尔随机化玩出新花样,发上Nature Communications!

生信人  · 公众号  · 生物  · 2024-06-03 07:03
    

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小伙伴们注意啦!全基因组关联研究(GWAS)和海量组学数据的大爆发,让孟德尔随机化(MR)在医学领域火得一塌糊涂。最近这篇发表在 Nature Communications(IF=16.6) 上的文章,为孟德尔随机化的应用又添新技。文章标题为 :Integrating genetic regulation and single-cell expression with GWAS prioritizes causal genes and cell types for glaucoma ,本文逻辑严密、思路清晰,提醒大家告别繁琐实验,纯生信也能冲高分~ 文章简介: 原发性开角型青光眼(Primary open-angle glaucoma, POAG),是导致永久性失明的关键因素。高眼压(intraocular pressure, IOP)是POAG的主要危险因素之一,但有些患者即使眼内压正常也可能出现视力损失,因此,本研究探讨POAG中其他因素与视神经损害之间的关系。 具体思路: 1. 利用POAG和IOP的GWAS数据,识别出关联遗传位点; 2. 结合GTEx项目的eQTL和sQTL数据,对潜在的 ………………………………

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