30 岁肺腺癌脑转移，医生却说「万幸」，只因「钻石突变」...

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ALK 基因突变被称为「钻石突变」，原因是合并该类突变的肺癌通常接受靶向治疗的疗效显著，预后较好。本文中，笔者分享了一则 ALK 阳性肺腺癌伴脑转移的病例，特将诊疗过程及相关知识点整理如下，旨在与各位读者交流临床经验。 01 简要病史 患者男，30 岁。1+ 年前（2023 年 09 月），患者因「咳嗽伴右侧胸痛 5 天」入院。 完善超声支气管镜：气管、隆突、左支气管、右上叶支气管、右下叶支气管未见异常；肺中叶支气管外压性狭窄，于此处刷检、灌洗；支气管腔内超声（EBUS）下探及 4 组、7 组、11R 组纵隔淋巴结肿大，于 7 组、11R 处行经支气管针吸活检术（TBNA）。 病理检查结果：（第 7 组淋巴结）查见少量破碎游离异型腺上皮，结合免疫组化检测结果，符合腺癌，肺来源。（7 组）刷片：查见少许恶性肿瘤细胞。（7 组）液基涂片：查见恶性 ………………………………