人类胚胎早期发育过程中普遍存在复杂的嵌合现象

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植入前遗传学检测技术（PGT-A）在临床被广泛运用，约有半数的体外受精周期都进行了PGT-A检测。PGT-A通过筛选掉有染色体异常的胚胎，旨在提高胚胎的着床率和活产率。先前的研究显示，有2%至90%的胚胎被诊断为染色体嵌合体，这些研究大多通过检测胚胎细胞中染色体拷贝数的中间值（例如20%至80%或30%至70%）来判断嵌合体的存在。然而，也有研究提出这种方法可能导致对嵌合体胚胎的误判，即一些被标记为嵌合体的胚胎实际上可能是完全的非整倍体或整倍体胚胎，这可能导致本可以存活的胚胎被错误地废弃，或不必要地终止妊娠。尽管已有多项研究采用不同方法评估了人类胚胎的嵌合体现象，但我们对单个胚胎细胞的遗传特征仍知之甚少。对胎儿和胎盘组织的研究表明，通过绒毛取样或羊水穿刺获得的样本进行染色体分析，发现第一和第二孕期的 ………………………………