全国首个！罕见病有了AI大模型

主要观点总结

全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”已面向患者开放测试初诊咨询和预约功能。该模型能够基于少量数据和医学知识融合实现覆盖全流程的辅助决策功能，帮助医生更准确快捷地识别诊断罕见病，缩短确诊时间。模型采用极小样本冷启动的方式，创新技术路径，解决罕见病病例分散和数据稀缺的问题。北京协和医院将继续推动AI技术与临床需求的深度融合，并逐步推广该模型至全国罕见病诊疗协作网医院。

关键观点总结

关键观点1: 人工智能大模型用于罕见病诊断

全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”已投入应用，能够帮助医生更准确快捷地识别诊断罕见病，缩短确诊时间。

关键观点2: 协和·太初大模型的特点

该模型基于中国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检测数据，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型。采用极小样本冷启动的方式，解决罕见病病例分散和数据稀缺的问题。

关键观点3: 协和·太初大模型的应用前景

北京协和医院将继续推动AI技术与临床需求的深度融合，并计划逐步推广该模型至全国罕见病诊疗协作网医院，助力基层能力提升与分级诊疗保障体系建设。

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在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状， 几秒钟 后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议。 这是记者试用全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”的场景。记者19日从北京协和医院了解到，这一由该院与中国科学院自动化研究所共同研发的大模型，已于近日面向患者开放测试初诊咨询和预约功能。 罕见病虽然单病种患者稀少，但病种繁多。易误诊、漏诊，确诊难，是许多罕见病患者面临的难关，而人工智能大模型有望成为“破题之钥” 。 北京协和医院院长张抒扬介绍，罕见病人工智能辅助诊疗工具研发是罕见病专家团队多年坚持的一个重点攻关方向，“协和· ………………………………