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异染性脑白质营养不良症(MLD)是一种遗传性罕见病,因 芳基硫酸酯酶A( ARSA)活性降低导致神经系统中硫脂质的积累,引起脱髓鞘、神经炎症和神经变性,表现出进展迅速的神经退行性疾病临床症状, 目前没有特效药。 现有的治疗策略包括 ARSA酶替代疗法、腺相关病毒基因疗法和同种异体造血干细胞移植等,但疗效有限。 2024年4月,Orchard Therapeutics的一款造血干细胞基因治疗产品(HSCGT)Lenmeldy(Atidarsagene Autotemcel)获得FDA批准。 但是该疗法仅适用于治疗患者症状前晚婴型、症状前或者症状早期的青少年型 MLD 患者,获益人群十分有限。 由于缺乏对MLD的认识,大多数MLD患者在诊断时已进展到症状后阶段。 不同于快速退化的晚婴型MLD,晚发型如青少年型和成人型MLD通常神经症状退行性进展速度较慢些,为潜在的干预提供了治疗时间窗口的可能机会
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