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昨天,洛克菲勒大学 Jean-Laurent Casanova 、安蒂奥基亚大学 José Luis Franco 、巴黎西岱大学 Anna-Lena Neehus 共同通讯在《 Nature 》发表论文“ Tuberculosis in otherwise
healthy adults with inherited TNF deficiency ”,对肿瘤坏死因子( TNF )在结核病( TB )易感性中的作用进行了全面调查。这项研究的重点是两名哥伦比亚成年人,尽管其他方面都很健康,但是患有复发性肺结核,。通过一系列遗传和功能分析,该研究揭示了遗传性 TNF 缺乏与结核病易感性增加之间的新联系。 同时,《 Nature 》 NEWS 栏目对此进行了报道“ People who lack the immune protein TNF can still fight infection ”。 研究发现,这些患者是失能突变( LOF ) TNF 变体的纯合子,导致了移码和过早终止密码子,导致即使在干扰素 γ ( IFNγ )刺激下也缺乏 TNF 的产生。这一发现表明 TNF 基因型是这些个体中观察到的完全
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