新发布！α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识

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2024年6月，《α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识》于《中华医学遗传学杂志》发表。 α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血，是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降，以及地贫基因携带者筛查的广泛开展，越来越多的α地贫基因变异类型被发现，为临床遗传咨询带来了较大的挑战。本文从α地贫基因检测临床遗传咨询的角度，对α-地贫基因检测前后咨询需要重点关注的内容进行了探讨，并达成了本专家共识，旨在为临床医师提供规范化的遗传咨询指导意见。 11条推荐意见 1、 若通过病史采集获取籍贯、家族史、可疑的临床指征和实验室检查等相关信息,对疑似地贫或患者进行地贫基因突变检测 。 2、 ………………………………