《中国遗传性血色病诊疗指南》发布！

主要观点总结

本文介绍了《中国遗传性血色病诊疗指南》中关于遗传性血色病（HH）的诊断、治疗、筛查和监测的建议。指南提供了针对HH的诊断和鉴别诊断的关键点，包括检测血清铁蛋白和血清转铁蛋白饱和度等，并给出了治疗建议，如祛铁治疗、静脉放血疗法等。此外，指南还涉及HH的筛查与监测以及针对特定情况的处理建议。

关键观点总结

关键观点1: 诊断和鉴别诊断的关键点

包括考虑HH的可能性、进行血清铁蛋白和血清转铁蛋白饱和度检测、MRI肝铁定量测定等。

关键观点2: 治疗建议

包括祛铁治疗、静脉放血疗法、药物治疗、饮食建议和肝移植的指征等。

关键观点3: 筛查与监测

强调对HH患者的一级亲属进行铁代谢指标和/或基因筛查，以及定期监测甲胎蛋白和腹部超声等。

关键观点4: 特定情况的建议

如妊娠期间的HH患者暂停放血疗法，监测铁蛋白水平；对重度HH或2型HH患者进行心脏评估等。

文章预览

遗传性血色病（HH）是由于铁调节相关基因变异所引起的铁过载性疾病。《中国遗传性血色病诊疗指南》主要针对HH的诊断，治疗和筛查提出了以下推荐意见。 HH 的诊断及鉴别诊断 1. 对原因不明的肝病特别是伴有皮肤色素沉着、关节病变、糖尿病、心脏病者，或者是HH 的一级亲属者，应考虑HH 的可能（1A），并进一步行血清铁蛋白（SF）及血清转铁蛋白饱和度（TS）检测（1A）。 2. 如果SF（男性及绝经后女性>300 ng/ml，绝经前女性>200 ng/ml）和/或TS（ 男性>50%，女性TS>45%）升高，应进行MRI 肝铁定量测定，并评估铁在肝外器官如脾、胰腺、心脏及脑部铁沉积情况（1B）。 3. 对于需要鉴别其他肝病或不能排除继发性铁过载者，建议行肝活检协助诊断（1B）。 4. 对临床高度怀疑HH 的中国患者，推荐进行HFE、HAMP、HJV、TFR2、SLC40A1 基因检测，必要时进行二代测序 ………………………………