JGG｜万国强/高下/朱光洁团队揭示细胞毒性新肽引发遗传性耳聋的机制

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蛋白质病是一类以蛋白质稳态缺陷为特征的疾病，主要表现为错误折叠或聚集的蛋白质在细胞或组织中异常积累，进而导致细胞死亡。虽然这些蛋白质引起细胞毒性的机制各不相同，但普遍认为这一过程涉及功能获得性突变，疾病的严重程度通常与突变蛋白的表达水平相关。目前，突变蛋白的错误折叠和积累也被报道为遗传性耳聋的致病机制之一，阐明其机制有助于制定潜在的缓解方案和治疗策略。 近日， Journal of Genetics and Genomics 在线发表南京大学医学院模式动物研究所和附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科联合团队合作题为  A human-specific cytotoxic neopeptide generated by the deafness gene Cingulin 的研究论文。 该研究揭示了扣带蛋白Cingulin  ( CGN )  c.3330delG移码突变导致CGN尾端新肽链的产生 、 聚集及其细胞毒性致聋的作用机制 ， 为该家系耳聋的遗传咨询和潜 ………………………………