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Bone Res | CCN2基因单等位基因突变导致脊椎干骺端发育不良

赛基论道  · 公众号  ·  · 2024-11-08 12:58
    

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脊椎干骺端发育不良( Spondyloepimetaphyseal dysplasi , SEMD) 是骨骼发育不良症中最为复杂的一个亚组,涵盖了一系列具有临床和遗传多样性的疾病。 SEMD的主要临床表现包括骨骼畸形和早期骨关节炎。目前已发现超过20种SEMD亚型,包括Strudwick型、蛋白多糖型、Matrilin型、Missouri型和短肢-异常钙化型等。这些疾病的致病基因大多与细胞外基质(ECM)相关。致病基因的变异可能会导致蛋白质对ECM的异常影响、蛋白质分泌的减少,或是由于蛋白质折叠错误引发的内质网应激反应,从而导致ECM结构框架缺陷或是关键生物信号的缺失,这些信号对于骨骼的生长和稳态至关重要。 细胞通讯网络因子 2( CCN2 ),也称为结缔组织生长因子,是一种重要的基质细胞蛋白,属于 ECM中的非结构性蛋白,主要负责调节多种生物学过程。目前对于 CCN2 缺乏所导致的人类表型尚不 ………………………………

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