专栏名称: 梅斯医学
梅斯医学(MedSci)是国内领先的医学科研与学术服务平台,致力于医疗质量的改进,为临床实践提供智慧、精准的决策支持,让医生与患者受益。
今天看啥  ›  专栏  ›  梅斯医学

遗传的蛋白尿?一家4口患有同一种罕见病,等待他们的是透析和肾移植

梅斯医学  · 公众号  · 医学  · 2024-09-14 07:30
    

文章预览

15岁的超超(化名)最近5年视力下降的厉害,最近两年听力也有所下降,最近体检时还发现有蛋白尿。虽然这些年辗转多地求医,治疗效果却一直不太好。这次超超父母慕名带着他来到某医院就诊。 接诊医生先为超超做了眼部检查,裸眼视力右眼0.1,左眼0.3;矫正视力右眼0.7, 左眼0.7;双眼晶状体前表面中央区局限性前突, 呈锥形,囊膜下可见小斑点状白色混浊;双眼后极部黄斑区周围可见散在的黄白色点状颗粒;眼底血管荧光造影检查示双眼黄斑拱环结构破坏。随后的耳科检查也不容乐观,耳科电测听:双耳对称性感音神经性耳聋( 中、重度)。同时尿蛋白53mg/ L,血尿素氮7.3 mmol/ L,血清肌酐187.6 μmol/ L。 医生怀疑超超患有一种遗传性肾病,建议做肾活检。肾检提示,光镜示系膜增殖性肾小球肾炎改变(重度);电镜示肾小球基底膜广泛变厚、劈 ………………………………

原文地址:访问原文地址
快照地址: 访问文章快照
总结与预览地址:访问总结与预览