MMR/MSI 状态的检测手段有哪些？哪一种更好用？

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要点速览 1.目前有三种方法用于检测肿瘤错配修复/微卫星不稳定（MMR/MSI）状态：免疫组织化学（IHC）、聚合酶链反应（pCR）和下一代基因测序（NGS）； 2. 最新研究发现，Oncopanel NGS 在 dMMR 检测方面优于免疫组化，可识别出免疫组化未检测到的 15% 的 dMMR 患者； 3. NGS 目前在临床应用广泛，并且作为临床诊断工具越来越可靠，但其结果周转时间是一个重要问题。 在免疫治疗时代，无论是在晚期姑息治疗、辅助治疗还是新辅助治疗中，多项研究证实错配修复缺陷/高度微卫星不稳定（dMMR/MSI-H）实体瘤患者能够从免疫检查点抑制剂治疗中 获益 [1-5] 。那么，什么是 MMR/MSI ？哪些情况下需要检测 MMR/MSI ？如何检测？今天我们就来一探究竟。 图 1：2024 版 CSCO 指南对 dMMR/MSI-H 实体瘤的免疫治疗推荐 + MMR/MSI 是什么？ DNA 修复方式包括直接修复（direct repair，DR） ………………………………