PGT-M案例分享|一例低钾性周期性麻痹Ⅰ型患病家系的胚胎植入前单基因病阻断

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低钾性周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HypoPP）是一种由于离子通道功能异常引起的疾病，呈常染色体显性遗传 ，临床上 以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征，严重者可死于呼吸肌麻痹或血钾降低所致的心律失常 [1] 。HypoPP发病率约为1/100 000 [2] ， 多于成年后发病，以青壮年多见，男性发病风险是女性的2~3倍 [1] 。 HypoPP中约有40%~60%由编码骨骼肌细胞L型电压门控钙通道的α1亚基的 CACNA1S 基因突变导致 ，约7%~14%由骨骼肌细胞膜电压门控型钙通道α亚单位 SCN4A 基因突变导致，尚有30%左右病因未明确 [3] 。本期即为大家分享一例由 CACNA1S 基因突变导致的低钾性周期性麻痹1型 患病家系的PGT-M阻断案例。 CACNA1S 或 SCN4A 基因突变导致氨基酸改变，致使骨骼肌L型Cav1.1通道或Nav1.4通道中电压传感器跨膜段的一个门控电荷改变而形成门控孔电 ………………………………