Nature Medicine | 中枢神经系统感染的确诊难题：宏基因组下一代测序(mNGS)如何带来突破？

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引言 中枢神经系统（CNS）感染，如脑膜炎（meningitis）、脑炎（encephalitis）和脊髓炎（myelitis），是一类严重且可能致命的疾病。 想象一下，一个年轻的母亲，突然发现她的孩子发高烧并且表现出意识模糊，医生怀疑是脑膜炎。这种不确定性和等待明确诊断的时间对家人来说无疑是一种巨大的煎熬。及时而准确的诊断对于避免不必要的痛苦和进一步的并发症至关重要。 然而，在临床实践中，这类感染的诊断往往面临巨大挑战，尤其是当常规诊断技术（如培养法、血清学和核酸扩增检测）未能确定明确的病因时。 研究表明，约有 50% 的脑膜脑炎病例未能找到明确的病原，这给临床医生在做出诊断和治疗决策时带来了巨大的负担。 近年来， 宏基因组下一代测序（metagenomic next-generation sequencing, mNGS） 作为一种全面的感染性疾病诊断工具逐渐崭露头角。 ………………………………