主要观点总结
本文主要介绍了分子诊断技术在假肥大型肌营养不良症诊疗方法革新中的意义，以及南京市妇幼保健院和苏州市立医院与华大基因研究团队合作开展的一项关于DMD基因拷贝数变异产前母体携带者筛查的研究。该研究利用大队列无创产前检测数据，开发出一种新的DMD基因CNVs产前筛查策略，并揭示了DMD基因CNVs在人群中的携带率及常见致病性/可能致病性CNVs类型。
关键观点总结
关键观点1: 假肥大型肌营养不良症的诊断挑战和分子诊断的重要性
假肥大型肌营养不良症是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉系统疾病，过去主要依赖病史、临床表现、生化检查和肌肉活检等进行诊断，漏检率和误诊率都比较高。随着分子诊断技术的发展，通过检测DMD基因变异已成为国内外指南推荐的首选诊断方法。DMD基因是人类目前已知最大的基因，突变率高且类型多样，给疾病筛查与诊断带来了极大挑战。
关键观点2: 研究背景及目的
该研究旨在通过收集大量无创产前基因检测的样本，对DMD基因拷贝数变异进行深入研究，揭示DMD基因CNVs在人群中的携带率及常见致病性/可能致病性CNVs类型，为临床诊断和遗传咨询提供重要信息。
关键观点3: 研究方法
该研究收集了从2017年1月至2021年12月期间在南京市妇幼保健院和苏州市立医院的135047份无创产前基因检测的样本作为研究对象，对DMD基因拷贝数变异进行重分析验证。利用多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）进行验证，根据美国医学遗传学与基因组学学会ACMG/ClinGen技术标准确定CNV的致病性，并通过染色体微阵列分析（CMA）进一步确认致病性/可能致病性CNVs。
关键观点4: 研究结果
研究团队使用自主研发的检测方法，对所有母体外显子CNVs的阳性预测值为72.32%。在具有DMD真阳性外显子CNVs的样本中，发现了33种不同的母源DMD基因CNVs，其中一些与DMD表型相关。此外，研究还发现携带致病性/可能致病性CNVs妇女的后代中，约有40%从母亲那里遗传了母体DMD真阳性外显子CNVs。这些结果揭示了DMD基因致病性/可能致病性CNVs在中国人群的携带率及相关信息空白。
关键观点5: 研究意义与影响
该研究开发出一种基于大队列无创产前检测数据的DMD基因CNVs产前筛查新策略，对母体CNV检测具有极大的临床意义。此外，该研究为全球DMD/BMD筛查策略的制定提供参考范围，推动DMD基因变异的早期检测和管理，提高相关疾病的预防和治疗水平。
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