Nature Genetics | 揭示人类体细胞线粒体DNA嵌合性：探索遗传变异的新视角

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引言 线粒体DNA (mtDNA) 是一种重要的遗传物质，其在能量代谢、细胞信号传导、凋亡和生物合成等多种细胞功能中扮演关键角色。然而， 我们对正常人类体细胞中的线粒体DNA嵌合性（mosaicism）的理解仍然非常有限 。 通过研究正常组织中的线粒体DNA嵌合 性，可以 了解到体细胞在个体的一生中会积累基因组变化。 尽管近年来的测序研究记录了核基因组中的突变和携带突变的正常细胞的频繁克隆竞争，但正常人类组织中线粒体DNA 嵌合 性的景观仍未得到充分探索。 线粒体携带着其自身的16.6 kb长的环状DNA，突变可以在发育和衰老过程中体细胞中获得，从而塑造体细胞组织中的遗传 嵌合 性。 总体而言，揭示体细胞 嵌合 性是具有挑战性的，因为大多数获得的变化局限于个体体内的单个或极少数细胞 。 捕捉线粒体DNA 嵌合 性比捕捉核DNA (nDNA) 更复杂，因为 ………………………………