遗传性血管性水肿——消化科诊疗路径发布！

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遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的遗传性疾病，表现为皮肤或黏膜水肿，常累及皮肤、胃肠道和呼吸道黏膜。胃肠道HAE发作主要表现为剧烈腹痛、恶心、呕吐等，常被误诊为急腹症，严重影响患者的生活质量和寿命。因此，提高消化科医师对HAE的认识至关重要。基于此，专家组编写了此诊疗路径，对HAE病因、临床表现、在消化科的诊疗路径、鉴别诊断、疾病管理等内容进行了系统梳理，以期促进消化科对HAE的早期诊断和有效治疗。关于HAE的诊治，本诊疗路径主要包括以下内容。 一、HAE诊断 （一） HAE家族史 HAE具有常染色体显性遗传特征，患者的子代有50%的概率遗传此疾病。HAE的遗传异质性和新发突变也很常见，约有25%的HAE为新发突变所致。因此，阳性家族史有助于确定诊断，但无家族史并不能排除HAE。 （二）实验室检查 1. 补体C4和C3：当C1-INH ………………………………