华科大张贤钦教授团队发现儿童白内障新致病基因

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2024年8月遗传学领域权威刊物《 Human Genetic s》杂志在线发表了华中科技大学生命学院张贤钦教授团队在先天性白内障遗传基础和致病机制方面的最新研究成果GBF1 deficiency causes cataracts in human and mouse。 白内障是全球首位致盲性眼病。据统计，全球约有4500万盲人，其中一半是因白内障而致盲。据中华医学会眼科学分会统计，我国60岁以上人群白内障发病率约为80%，我国白内障患者人数达2.08亿，白内障的发病年龄也由过去的六七十岁，下降到现在的四五十岁。儿童白内障可导致儿童视力减退、视物模糊、屈光不正、弱视，还可能伴随儿童行为异常或心理问题。遗传因素是先天性白内障病的主要病因，先天性白内障具有高度的遗传异质性，仍有超过三分之一的先天性白内障病例的致病基因尚不明确。 本研究对一个常染色体显性遗传的先天性白内障家系进 ………………………………