一年要花 1 个亿，价值一幢上海老洋房，全球却只有 1 个患者…

主要观点总结

本文讲述了一个母亲为患有罕见疾病的13岁孩子康纳寻求治疗的经历。康纳经历了多次误诊和艰难的治疗过程，最终通过基因测序找到了病因，但治疗仍面临困境。随着技术的进步，康纳终于获得了新的治疗机会，药物注射后癫痫发作几乎完全消失，并开始独立行走。文章还介绍了针对超罕见疾病的药物治疗进展和未来的希望。

关键观点总结

关键观点1: 孩子康纳的病情和治疗过程

康纳经历了严重的胃肠道症状、发育不全、癫痫发作等问题，2岁时住进临终关怀病房。经历了多次误诊和艰难的治疗，最终通过基因测序找到病因，但治疗仍面临困境。随着技术的进步，获得了新的治疗机会，药物注射后效果显著。

关键观点2: ASO平台的成熟和降低成本

ASO平台随着在有一定规模患者的罕见疾病上的研究，逐渐成熟，流程化设计开始成为可能，可以应用于更多病种，成本也开始降低，给公益救助提供了土壤。

关键观点3: 超罕见疾病的定义和药物治疗进展

超罕见疾病被定义为全球影响不到30名患者的疾病。全球已经报道了9例具有相同基因突变的患者，针对这些患者的药物研究进展顺利。康纳作为第一个接受救助的孩子，新药注射后效果显著。

文章预览

本文作者： 云也、阿黛勒 这是一位母亲为他 13 岁的孩子精心整理的病程记录 [1] ： 1 个月，发现严重胃肠道症状和发育不全。 8 个月，第一次癫痫发作。 2 岁，由于癫痫症状发作频繁、迅速、难以控制，住进临终关怀病房。 在 9 个不同的医疗机构住院 29 次，被误诊 33 次，每天吃 12～15 种药，一天发一百次癫痫，大小便失禁…… 这是全球唯一的患者——成为这样的唯一，是世间最大的不幸。 2 岁进临终病房，4 年误诊 33 次 最初，医生们对这个叫康纳的小患者最乐观的估计，是活到 4 岁。 或许这个估计，还包含着对母亲凯丽的宽慰，但凯丽比医生们想象的要执着千万倍。 她不仅没有放弃，还为此辗转各地遍寻名医， 甚至自学起了癫痫相关的各种罕见疾病，试图跟死神赛跑，为孩子再 争取 一线生机。 这一跑，就是十年。 [2] 或许是集齐了天时地 ………………………………