基因变异致病性分类标准 补充说明 (ACGS v1.2版本 2024年) (前言)

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 《 罕见病变异分类ACGS最佳实践指南 》(ACGS Best Practice. Guidelines for Variant Classification in Rare Disease，以下简称ACGS指南)是 临床基因组科学协会(Association for Clinical Genomic Science, ACGS) 下属的英国医学遗传学会 在 美国医学遗传学和基因组学学会(American College of Medical Genetics, ACMG)和分子病理学协会(Association of MolecularPathology, AMP)于2015年发布的序列变异解读的标准和指南(以下简称ACMG/AMP指南)的 基础 上， 整合了 美国ClinGen序列变异解读(Sequence Variant Interpretation, SVI)工作组发展的标准， 于2017年 制定，作为ACMG标准的 补充性实践指南( supplementary ) ，在英国和爱尔兰的实验室使用。 经过多个版本的更新换代，目前最新的 ACGS指南为2024年出版的 2024 v1.2 。 解读变异 用于临床决策 切勿机械化思维 因此，需要全面了解 ………………………………