从走路“内八字”到不能站立，她的怪病，竟源于一种罕见基因突变！

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13岁的明明（化名）从小活泼健康，直到3岁那年，家人发现他走路有点奇怪——足尖着地、呈“内八字”。刚开始大家并没在意，可随着年龄增长，他的步态越来越不稳，平衡感差，甚至摔倒不断。5岁时症状明显加重，家人带他四处求医，血检、影像检查做了一轮又一轮，却始终查不出问题。8岁那年，他已经无法独立行走，只能靠辅助车代步，后来甚至连腿都抬不起来，坐上了轮椅，还反复发热，让家长心急如焚。 辗转多年后，家人终于来到了省医院的免疫科。接诊医师细致梳理10年病史后，明明的病症终于真相大白。 真相大白 接诊医生详细了解了患儿的病史、临床表现及检查结果，仔细查看了孩子的病情，从这10年的病史中抽丝剥茧。根据孩子双下肢肌力降低、皮疹、颅内钙化等表现，结合患儿IFIH1基因突变的致病性分析，均可用 IFIH1基因突 ………………………………