Nature Genetics | 多维度解析复杂人类疾病：整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学

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引言 在现代生物医学研究中，理解人类基因变异对复杂疾病的影响是一个关键的挑战 。多潜能干细胞（human pluripotent stem cells，hPS细胞）因其能够分化为多种细胞类型的特性，成为研究人类生物学的重要模型。 近来，技术进步使得大规模hPS细胞研究成为可能，这为探索分子表型的遗传调控及其对人类疾病的贡献提供了新途径 。通过结合单细胞测序技术，研究人员可以在细胞发育或实验操作过程中，识别依赖于特定环境的遗传效应。 hPS细胞，包括胚胎干细胞（embryonic stem cells，ES细胞）和诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPS细胞），在生物学研究中具有重要地位。 iPS细胞通过重新编程体细胞（如皮肤细胞或血细胞），表达特定的多能性转录因子（如OCT3/4、SOX2、KLF4和c-MYC），获得类似于ES细胞的基因表达和表观遗传状态 。这使得每个hPS细胞 ………………………………