Leukemia｜针对儿童癌症的液体活检Panel仅需1mL血浆即可检测多种不同基因组改变

主要观点总结

本文介绍了一种针对儿童癌症的液体活检方法PeCan-Seq，该方法通过检测肿瘤释放的循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA及外泌体，提供肿瘤相关信息。研究团队开发了PeCan-Seq方法，并在血液学癌症、实体肿瘤和脑癌中进行了测试。结果表明，PeCan-Seq能够检测多种不同类型基因组改变，包括结构变异，成为肿瘤组织诊断的无创辅助手段及疾病监测平台。

关键观点总结

关键观点1: 液体活检方法PeCan-Seq介绍

PeCan-Seq是一种针对儿童癌症的液体活检方法，可检测儿童癌症细胞游离DNA样本中不同体细胞基因组变异。

关键观点2: PeCan-Seq的应用范围

研究团队在血液学癌症、实体肿瘤和脑癌中测试了PeCan-Seq，旨在评估其检测cfDNA相关突变的能力和作为监测儿童血液学癌症的方法。

关键观点3: PeCan-Seq的优势和挑战

PeCan-Seq能够检测多种不同类型基因组改变，具有相对较好的成本效益。然而，在实体瘤和脑癌患者中的应用仍需调整和优化，研究团队正在探索其他领域如RNA和细胞游离甲基化分析。

关键观点4: 研究的未来展望

研究提出了一种专为儿童癌症设计的无创全基因组分析方法PeCan-seq，并发表了初步验证结果，证明了在诊断时使用血浆来源cfDNA对多种儿童癌症进行基因组表征具有较大的前景。PeCan-Seq方法在侵入性最小的疾病诊断和治疗反应监测方面潜力巨大。

文章预览

液体活检是通过监测肿瘤或转移灶释放到血液、尿液或其他体液中的循环肿瘤细胞（CTC）、循环肿瘤DNA（ctDNA）及外泌体，提供肿瘤相关信息，进而帮助制定适当的治疗方法。相对其他标志物，ctDNA有着样本量足、时空稳定性好等独特优势，已在成人恶性肿瘤中得到了广泛的研究。与成年人相比，儿童癌症突变负荷通常较低，并且是由异质性突变驱动的。目前，ctDNA在儿童癌症，特别是白血病的疾病检测和监测中的实用性尚未得到证实。 美国圣裘德儿童医院研究团队在 Leukemia 发表了题为“Genomic profiling of circulating tumor DNA for childhood cancers”的文章。 研究团队开发了一种针对儿童癌症细胞游离DNA样本中不同体细胞基因组变异的深度测序方法 PeCan-Seq，该方法 可通过DNA捕获Panel对儿童癌症相关的357个基因进行深度测序，以从头检测染色体拷贝数变异（CNA ………………………………