报告中受试者的基因型，如何理解？ “问问 大 家”系列 案例4

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 本系列所展示的案例要么来源公开发表的文献，要么经受检者同意，要么来自互联网 (若介意，请私信笔者删除) 。 有时候看具体指南或专家共识，挺枯燥，也不好理解。如果能结合具体案例，大家讨论，能更好理解，获得新的见解和提升。 例1： 江西某地，先证者胎儿， B超提示胎儿肱骨短2周+；其父母表型无异常。 “某大”WES检测报告如下： WES检出 NEB 基因。先证者 纯合 ，父亲 纯合 ，母亲野生型 。检测机构拒绝验证，孕妇带着疑问继续妊娠(30多周)。 例2： 福建某地，先证者 女性 儿童(9岁)， 肌酸激酶显著增高，转氨酶指标异常两年，但无 其他明显异常。其父母以及弟弟无异常。 “某大”Sanger验证报告如下： 温故而知新，三人行必有我师 。 请各位老师，留言讨论一下吧👇 ………………………………