Nat Genet | 与冠状动脉疾病相关的罕见编码变异

文章预览

撰文 | Qi 冠状动脉疾病 （CAD） 具有很强的遗传性，超100万人参与的大规模全基因组关联研究 （GWAS） 确定了321个动脉粥样硬化致病基因。罕见和超罕见 （次要等位基因频率(MAP)分别 ≤0.01和 ≤0.0001） 错义等对蛋白功能有直接影响的变异可作为潜在的治疗靶点，但迄今为止，针对CAD进行的大规模外显子组测序研究还很少，且鉴定的罕见编码变异数量有限。 近日，来自西奈山伊坎医学院的 Ron Do 团队在 Nature Genetics 杂志上发表了一篇题为 Exome sequence analysis identifies rare coding variants associated with a machine learning-based marker for coronary artery disease  的文章，他们 利用UK BioBank、All of Us研究项目和BioMe BioBank共604915名个体的外显子测序数据测试了罕见和超罕见编码变异与基于电子健康记录 （EHR） 中临床数据构建的CAD计算机评分 （ISCAD） 之间的联系，一方面鉴定 ………………………………