阿尔茨海默症风险基因研究汇总

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AD是最常见的痴呆症形式。遗传力较高，遗传因素占比估计在60%~80%之间。这种强大的遗传成分为确定AD的病理生理过程，并通过翻译基因组学识别新的生物学特征、新的预后/诊断标志物和新的治疗靶点提供了机会。因此，确定AD的遗传危险因素是一个主要目标；随着高通量基因组技术的出现，大量假定的AD相关位点/基因已被报道。然而，许多潜在的遗传性仍未得到解释。因此，在此总结了依托全基因组关联研究（GWASs）和常规高通量测序技术发现的AD致病基因、风险基因和潜在保护基因。 图1AD症分类 图2 AD生物标志物异常及时间关系（ Jack CR Jr. ） 表1已报道的AD相关致病基因、风险基因和保护基因 序号 致病基因 备注 突变占比占比 1 APP 淀 粉 样 前 体 蛋 白Amyloid precursor protein 15%~20% 2 PSEN1 早老素1Presenilin 1 75%~80% 3 PSEN2 早老素2Presenilin-2 ＜5% 风险基因 ………………………………