泛癌早筛：组织溯源TOO综评

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最近看了Gene Solutions在Journal of Translational Medicine最新发表的关于TOO文章，解读一下该文章并着重介绍一下TOO： TOO全称Tissue of origin，即组织溯源，泛癌早筛第二步模型的目标（ 不了解泛癌早筛模型的可参考 甲基化泛癌早筛—Grail是如何建模的？ ）。 现在市场上泛癌早筛产品开发主要基于两个路线：甲基化靶向测序（ 参考 国内泛癌早筛产品梳理之甲基化靶向测序篇 ）和low-pass WGS/WGBS（ 参考 国内泛癌早筛产品梳理之低深度全基因测序篇 ）。 首先看一下基于甲基化靶向测序泛癌早筛产品的组织溯源性能： Grail的泛癌早筛产品Galleri已经写过多次了，其覆盖了50多个癌种，虽然组织溯源时将有些相近部位的癌种分为了一组, 但至少也有20多个不同的部位: 按20多个不同的溯源部位来算，随机预测成功的概率不到5%，但是Galleri的组织溯源模型能将TOO准确率从 ………………………………