研究成果丨基于三代测序SMA携带者筛查方法学的临床效能评估

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近日，由 钦州市妇幼保健院龙驹教授牵头、贝瑞基因提供技术支持的一项三代测序临床研究成果 以“Evaluating the clinical efficacy of a long read sequencing-based approach for carrier screening of spinal muscular atrophy”为题发表于 Human Genomics 期刊。结果显示， CASMA可以准确检测拷贝数变异、微小变异、结合两代家系区分“2+0”基因型，在SMA一线携带者筛查中具有良好的临床应用潜力 。 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角运动神经元变性和丧失导致的肌肉无力和萎缩。SMA的发病率约为1/10000，人群中的携带率约为1/50。SMA的致病基因是 SMN1  基因，位于5号染色体上。 SMN1 基因有个高度同源的修饰基因 SMN2 ， SMN2 影响疾病的严重程度和进展。两者序列仅存在5个碱基差异，可通过第7外显子的c.840C/T位点进行区分。SMA疾病严重， ………………………………