Nature Communications | 中国科大瞿昆团队实现染色体外环状DNA检测方法的系统性评估

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染色体外环状DNA（Extrachromosomal circular DNA, eccDNA）作为一种在真核细胞内广泛存在的环状DNA，在肿瘤研究中具有重要意义。 在肿瘤细胞中，eccDNA参与癌基因扩增，基因转录调控和肿瘤异质性，从而促进肿瘤发生和发展。因此，对eccDNA的深入研究可以推动我们对肿瘤发病机制的理解，也为靶向药物的开发提供新的方向。 目前，尽管已有多种测序建库方法和生物信息学算法用于eccDNA的鉴定，但其结构复杂性仍然是研究中的难点。eccDNA片段的大小多样且来源于不同基因组区域，使得其准确检测变得尤为困难。 此外，由于缺乏针对eccDNA检测的最佳方法指南，实验和分析结果在不同方法间存在较大差异，这给研究人员选择最适合的分析算法和实验方法带来挑战。现有的评估通常只关注准确性或计算需求等单一因素，并且往往基于过于简化的模拟数据，难以反 ………………………………