前沿进展｜西安交大、武汉儿童及华大联合发表NIPT-PG技术，有望突破NIPT检测瓶颈

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近日，西安交通大学计算机科学与技术学院、武汉儿童医院及深圳华大生命科学研究院合作，在生物信息学领域国际权威期刊《生物信息学简报》 ( Briefings in Bioinformatics )上发表研究成果《基于增量泛基因组方法：使无创产前检测技术能够从人群基因组中学习》 (NIPT-PG: empowering non-invasive prenatal testing to learn from population genomics through an incremental pan-genomic approach)。 原文链接 https://academic.oup.com/bib/article/25/4/bbae266/7688103 1 NIPT技术性能提升遇瓶颈 无创产前基因检测 (NIPT) 是产前筛查与诊断体系中广泛应用的一类基因检测技术，该技术通过对孕妇 (母体) 外周血浆中游离的胎儿DNA片段进行测序和分析，实现了对胎儿染色体异常的筛查，如21、18、13三体综合征等。然而，受限于胎儿DNA片段的长度和丰度，近年来NIPT技术在性能提升方面一直存在瓶颈，主要有三方 ………………………………