​Genome Biol | 陈璐/毛亚飞团队利用完整参考基因组精细分析现代人基因组中尼安德特渗入序列

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随着考古学和现代进化遗传学等学科的交叉融合，尼安德特人和丹尼索瓦人等远古人类基因组数据的有效获取使得古人类与现代人类之间的基因混合研究成为可能。相关研究揭示了古人渗入序列在现代人类遗传结构和进化适应中的独特遗传贡献。前期研究表明，非洲以外人群基因组普遍携带约2%的尼安德特人DNA，同时，非洲人群也携带比以往认为的更多的尼安德特人遗传成分 【1】 。此外，大洋洲的个体拥有约2-5%的丹尼索瓦人遗传成分，亚洲人群中也有较少量的丹尼索瓦人基因序列。因此，准确鉴定现代人类基因组中的远古人类渗入基因序列，对于理解人群混合中渗入序列的遗传特征、功能特性、表型进化影响等至关重要。 然而，古人渐渗研究长期依赖于GRCh37 （hg19） 人类参考基因组。但该基因组参考序列存在大量未组装或组装错误的基因组区域 ………………………………