汗味刺鼻、尿液怪异，每日换衣服的宝宝竟是因为……

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小轩（化名）今年刚满2岁，外表看似健康可爱，但妈妈却始终心存忧虑：他的汗液和尿液总是散发出一股刺鼻的气味，闻起来有点像老鼠的窝。家人起初以为是普通的卫生问题，但即使每日勤洗衣物、勤换尿布，这股异味依然挥之不去。同时，小轩的语言发育迟缓、性格变得暴躁，甚至偶尔出现莫名的抽搐。这让妈妈彻底警觉，带着孩子前往医院求诊。医生在进行新生儿筛查和尿液分析后迅速锁定了元凶，竟是一种由于基因缺陷导致无法正常代谢苯丙氨酸的罕见遗传病：苯丙酮尿症。 为什么会患这种疾病呢？ 苯丙酮尿症(PKU)为常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷所致，男女患病率均等。HPA为具有遗传异质性的谱系疾病，涉及多个与苯丙氨酸(Phe)代谢相关的基因，在临床上曾被分为经典型PKU和非经典型PKU。由PAH缺陷所致的H ………………………………