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同一基因为什么对应不同疾病/临床表型？也许这篇文章的研究会告诉你答案

豌豆田  · 公众号  ·  · 2024-12-24 12:03
    

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发表于： Journal of Clinical Investigation 发表日期： 2024年 在最新的研究中，深入探讨了肥厚型心肌病（HCM）和扩张型心肌病（DCM）的遗传基础，这两种疾病虽可能源自同一肌小节蛋白的突变，却展现出截然不同的临床表型。研究目标是揭示TPM1基因中E62Q（HCM）和E54K（DCM）两种突变如何通过不同的分子机制导致不同的心脏表型。 这也是同一基因对应不同疾病/临床表型的原因之一。 参考文献： DOI : 10.1172/jci179135 https://www.jci.org/articles/view/179135 ………………………………

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