病例报道 | 阚延婷/杨永峰：以肝脾肿大为主要表现的成年戈谢病1例

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点击蓝字 关注我们 引用本文 阚延婷,吴卫锋,杨永峰. 以肝脾肿大为主要表现的成年戈谢病1例[J]. 中华肝脏病杂志,2024,32(10)：940-942.DOI:10.3760/cma.j.cn501113-20240410-00192 通信作者 ：杨永峰，南京市第二医院肝病一科 摘要 戈谢病是一种溶酶体贮积病，因编码葡萄糖脑苷脂酶的基因突变，导致葡萄糖脑苷脂分解代谢途径受阻，其底物在肝、脾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，造成一系列器官受损。戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，基因突变超400种。根据神经系统是否受累分为3种类型，其中I型最常见。现分享1例成人I型戈谢病的临床表现、诊断过程，提高对该病的认识。 一、病例资料 患者，男性，21岁，学生，因“乏力、恶心3月”入院。患者因乏力、恶心至当地医院就诊，血常规提示血小板 < 36×10 9 /L，心脏彩色多普勒超声提示少量 ………………………………