双腿像灌铅，以为是“上学后遗症”，没想到竟是……

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2年前，13岁的明明（化名）开始出现走路不稳，跑步时频繁跌倒，甚至连右手写字也变得困难。他的父母起初以为孩子是顽皮摔伤了，没放在心上。但明明的症状逐渐加重，不仅学习成绩直线下降，注意力不集中，还变得特别多动。 家人起初觉得可能是孩子学业压力大、运动过度导致的疲劳反应，但越来越僵硬的步态让他们不得不重视，最终带着明明前往医院检查。 李先生到底怎么了？ 接诊医生为明明做了详细的体格检查及MRI，发现颅脑MRI检查示胼胝体嘴、膝及前体部纤细，T2、Flair显示双侧脑室前角邻近白质对称性高信号。胸椎MR平扫和增强显示胸段脊髓略变细。进一步完善基因检测，发现患者SPG11基因NM_025137：c.2073delT 和c.257+5G>A两个位点杂合变异。为进一步遗传学分析，对患者父母也进行了SPG11基因Sanger测序验证，父亲存在c.2073delT杂合变异， ………………………………