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Cell:高通量成像平台揭示突变对蛋白质定位的影响

生物通  · 公众号  ·  · 2024-10-28 12:56
    

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该团队开发了一个高通量成像平台来评估近3500个突变对蛋白质位置的影响。他们发现,大约六分之一的致病突变导致蛋白质在细胞中错误的位置结束。 这项研究的共同主要作者,也是多伦多大学唐纳利细胞和生物分子研究中心的博士后Jessica Lacoste说:“基因测序技术的进步使研究人员能够识别出数千种导致疾病的蛋白质突变。我们现在能够在临床中识别患者的这些突变,但我们不知道它们对细胞过程的影响。这项研究旨在帮助弥合这一知识鸿沟。” 这项研究最近发表在《Cell》杂志上。 基因突变可以通过几种方式影响细胞中产生的蛋白质。例如,它们可以通过削弱它们的折叠能力、改变它们与其他蛋白质的相互作用或破坏它们向细胞不同区域的运动来降低它们的整体稳定性。虽然前两种影响已经得到了相当充分的研究,但对第三种影响的了解却 ………………………………

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