Nature子刊：李国玲/胥春龙/杨辉/吴士文/王柠团队利用AAV递送碱基编辑器，治疗DMD

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来源 | 生物世界          撰文丨王聪 编辑丨王多鱼             杜氏肌营养不良 （DMD） 是一种致命的遗传疾病，由人类X染色体连锁的 DMD 基因中的数千种致病突变引起。 据估计，每3500-5000名活产男婴中就有1名患有DMD，这也是是最常见的肌肉疾病。 DMD 基因编码的 抗肌萎缩蛋白 参与重要的细胞骨架功能和全身肌肉细胞的存活。致病性 DMD 突变大多分布在 DMD 基因的79号外显子中的一些热点区域，导致抗肌萎缩蛋白缺失和肌肉萎缩。点突变和缺失突变都可能产生功能缺失的 DMD 等位基因。约70%的DMD患者受到外显子缺失突变的影响，导致突变的抗肌萎缩蛋白发生移码表达和功能丧失。然而，目前仍然缺乏有效的、可治愈的DMD干预疗法。  2024年7月15日，福建医科大学第一附属医院 李国玲 、临港实验室 胥春龙 、辉大基因 杨辉 、中国人民解放军总医 ………………………………