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朊病毒感染导致的“朊粒病”是一类只要发作基本会致死的疾病,目前没什么可以治疗的手段,而一些朊粒病甚至是以遗传性存在的,我们之前介绍过一例哈佛法学院学生Sonia Vallabh发现自己患有遗传性朊粒病后创立Biotech开发相关疗法的故事。 波士顿大学Chobanian & Avedisian医学院和波士顿医疗中心(BMC)的新研究利用iPSC技术似乎找到了这类疾病的突破口。 相关成果发表于Stem Cell Reports上。 争论焦点 虽然表型不尽相同,但遗传性朊粒病最常见的病因是朊粒蛋白(PrP)的E200K突变。朊病毒一般会通过高度保守的神经元糖蛋白PrPC自我模板化的构象转换,转变为疾病相关的构象朊粒蛋白淀粉样变(PrPSc)来进行自我传播。 但是具体而言,突变是怎么导致PrP变成PrPSc的一直不为人知,目前业内比较普遍猜测是,突变有利于PrPC自发转换为类似PrPSc的形式,然后通
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