NEJM丨干扰素γ在1型自身免疫性多内分泌腺综合征中的作用

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撰文丨菠萝西瓜 1型自身免疫性多内分泌腺综合征 （APS-1） ，也称为自身免疫性多内分泌腺病、念珠菌病和外胚层营养不良 （APECED） ，是一种常染色体隐性多器官综合征，由编码自身免疫调节剂的基因 （autoimmune regulator，AIRE） 的功能丧失变异引起。APS-1在儿童时期表现为慢性粘膜皮肤念珠菌病、肾上腺功能不全和甲状旁腺功能减退症的典型三联征，同时伴有许多其他内分泌和非内分泌疾病。尽管采取了支持治疗，死亡率仍可能超过30%。目前虽然在治疗某些组织特异性自身免疫表现方面取得了进展，但还没有针对APS-1多器官性质的治疗方法。AIRE驱动胸腺表达组织限制性抗原，从而促进自身反应性T细胞的负选择和中枢耐受性。在AIRE缺乏症中，自身反应性T细胞逃逸到周围，渗透到器官并导致自身免疫损伤。 近日，来自美国NIH National Institute of Allergy an ………………………………