Nat.Genet | 从 DNA 序列预测 RNA-seq 覆盖度作为基因调控的统一模型

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Basic Information 英文标题：Predicting RNA-seq coverage from DNA sequence as a unifying model of gene regulation 中文标题：从 DNA 序列预测 RNA-seq 覆盖度作为基因调控的统一模型 发表日期：08 January 2025 文章类型：Article 所属期刊：Nature Genetics 文章作者：Johannes Linder | David R. Kelley 文章链接：https://www.nature.com/articles/s41588-024-02053-6 Abstract Para_01 基于基因组学数据训练的基于序列的机器学习模型通过提供描述其对顺式调控代码影响的功能预测，提高了遗传变异的解释。 然而，由于建模挑战，当前工具无法预测RNA-seq表达谱。 在这里，我们介绍了Borzoi，这是一种从DNA序列中学习预测细胞类型特异性和组织特异性RNA-seq覆盖度的模型。 利用Borzoi预测的覆盖率统计信息，我们可以隔离并准确评分DNA变异对多个调节层的影响，包括转录、剪接和多聚腺苷酸化。 在数量性状位点上进行 ………………………………