主要观点总结
在一项新研究中，科研人员发现了两种新型基因突变，可能导致年轻人患上罕见的骨质疏松症。该研究在 Science Translational Medicine 期刊上发表。虽然这些突变在欧洲人中也有发现，但在阿什肯纳兹犹太人后裔中更为常见。患病者通常有骨质疏松症的家族史和儿童期骨折史。研究者通过基因测序发现了阿什肯纳兹家族的褪黑激素受体基因中的罕见基因突变 MTNR1A（rs374152717）。在更大的女性群体中，4%的人存在另一种罕见的MTNR1A变体，这些突变在阿什肯纳兹犹太人中的出现频率更高。科学家用CRISPR研究了突变对骨细胞的影响，发现突变会导致细胞产生无功能性蛋白并破坏褪黑激素的正常功能。
关键观点总结
关键观点1: 研究发现两种新型基因突变可能导致年轻人患上罕见的骨质疏松症。
这些突变在阿什肯纳兹犹太人后裔中更为常见，并且患有特发性骨质疏松症的患者往往有家族史和儿童期骨折史。
关键观点2: 研究发现褪黑激素受体基因中的罕见基因突变 MTNR1A（rs374152717）。
在更大的女性群体中，4%的人存在另一种罕见的MTNR1A变体，这些突变在阿什肯纳兹犹太人中的出现频率更高。
关键观点3: 突变会导致细胞产生无功能性蛋白并破坏褪黑激素的正常功能。
科学家用CRISPR研究了突变对骨细胞的影响，发现突变小鼠的骨质含量异常低下，与罹患特发性骨质疏松症的年轻人类似。
关键观点4: 研究为重新利用褪黑激素作为骨质疏松症的潜在疗法提供了支持。
多项临床试验表明，褪黑激素可以支持围绝经期和绝经后女性的骨骼健康。
文章预览
点击上方蓝色字，关注我们 在一项对一个10人家族和75名女性患者群体的新研究中，科研人员在人体中发现了两种新型基因突变，该突变可能导致年轻人患上一种罕见的骨质疏松症。该研究本周发表于 Science 系列期刊 Science Translational Medicine 。 这些结果属首批确定由基因突变引起特发性骨质疏松症的发现，尽管这些突变也见于欧洲人中，但它们在阿什肯纳兹犹太人 （Ashkenazi Jewish） 后裔中更为常见。 这种形式的骨质疏松症通常会自发性地出现在年轻人中；这些人并没有已知的激素或代谢原因导致的骨质流失。然而， 患有特发性骨质疏松症的患者往往会报告有骨质疏松症的家族史和儿童期发生的骨折事件，提示存在基因原因。 为破解这一谜团，研究作者Brygida Bisikirska与合作者对一个患有多起特发性骨质疏松症的阿什肯纳兹犹太家族的成员以及75名无
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