主要观点总结
该文章是关于晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者中通过RNA-NGS和DNA-NGS检测结构变异（SV）的研究。研究发现，同时使用RNA-NGS和DNA-NGS能检测到更多的可操作结构变异（aSV），相比仅使用DNA-NGS，增加了检测到携带aSV的患者数量。文章还探讨了RNA-NGS和DNA-NGS检测融合伙伴和融合异构体的能力，并评估了通过这两种方法检测SV的靶向治疗的效果。
关键观点总结
关键观点1: 研究发现晚期NSCLC中，使用RNA-NGS和DNA-NGS检测能检测到更多的aSV。
研究团队对5,570名接受RNA-NGS和DNA-NGS检测的晚期NSCLC患者进行研究发现，与单独使用DNA-NGS相比，同时进行RNA-NGS和DNA-NGS检测到携带aSV的患者增加了15.3%。
关键观点2: RNA-NGS在检测融合伙伴和融合异构体方面表现优秀。
研究结果显示，大多数患者在两种检测中都检测到了相同的融合伙伴，其中NTRK和ROS1的一致性最高，ALK和RET的一致性最低。对于每个融合基因最常见的融合伙伴，RNA-NGS更可能检测到典型的融合伙伴。
关键观点3: 检测aSV的检测方法与靶向治疗采用率之间没有明显关联。
研究团队评估了用于检测aSV的检测方法与靶向治疗采用率之间的关系，结果显示，检测方法的差异对治疗采用率的影响不大。
关键观点4: eSV生物标志物在NSCLC中的评估也是研究的重点之一。
研究团队还检测了新兴结构变异（eSV）如BRAF、NRG1、EGFR和FGFR2/3的融合情况，并发现RNA-NGS对于检测这些eSV具有强大的临床敏感性。
文章预览
在晚期非小细胞肺癌（NSCLC）中，与标准化疗相比，对携带特定结构变异（SV）的患者进行靶向治疗可提高生存率。因此，美国国立综合癌症网络（NCCN）NSCLC指南及相关临床专家建议对晚期NSCLC进行基因组检测，以确定可能从靶向治疗中获益的患者，包括ALK、RET、ROS1和NTRK1/2/3中的基因融合，以及MET外显子14跳跃改变。 在临床环境中，DNA-NGS广泛用于检测SV，但其在检测灵敏度和reads覆盖范围之间很难取得平衡，也很难确定最佳区域来识别与剪接事件相关的DNA变异，往往会导致临床可操作结构变异（aSV；融合和剪接变异）漏检。RNA-NGS通过直接观察基因融合和剪接接头，克服了DNA-NGS在SV检测中的局限性，有可能提高aSV靶点的检测率，但RNA-NGS在当前常规肿瘤临床护理中的应用十分有限。与仅使用DNA-NGS相比，RNA-NGS+DNA-NGS能否在晚期癌症患者中检测到更多aSV？
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