PGT-M案例分享|一例先天性红细胞生成障碍性贫血Ⅱ型患病家系的胚胎植入前单基因病阻断

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先天性红细胞生成障碍性贫血（congenital dyserythropoietic anemia，CDA）是一种临床上少见的遗传性、难治性红细胞疾病，该病以大红细胞贫血、无效红细胞生成和发育不良为主要特征 [1] 。 根据临床症状和突变基因的不同，可将CDA分为5种类型 [2] ：即CDA Ⅰ型（ CDAN1 基因和 C15ORF41 基因）、CDA Ⅱ型（ SEC23B 基因）、CDA Ⅲ型（ KIF23 基因）、CDA Ⅳ型（又称为CDA Ⅱ型变异型， KLF1 基因）和XLTDA（ GATA1 基因）。 CDA Ⅱ型在CDA中最为常见 ，发病率为1/100000 [3] ，1990年国内报道首例CDA Ⅱ型患者，2001年国际上首次报道骨髓移植治疗重型CDAⅡ型 [4] 。本期即为大家分享一例由 SEC23B 基因突变导致的先天性红细胞生成障碍性贫血Ⅱ型患病家系PGT-M阻断案例。 CDA Ⅱ呈常染色体隐性遗传，其致病基因 SEC23B 定位于染色体20p11.23 ，长约5kb，包含20个外显子和19个内含子，编码转 ………………………………