主要观点总结
文章介绍了Varsome数据库和Franklin网站的功能及特点。Varsome数据库不再需要“梯子”，可以直接使用，它依赖于大量外界数据库的大量准确数据，形成一个功能丰富的集合体。Varsome数据库主要用于人类基因组变异位点的搜索，可以检索基因变异位点、CNV、疾病和文献等。检索结果包括基本信息、解释说明、相关文献和基因变异的致病性评级等内容。此外，文章还介绍了Franklin网站的功能，其可以集SNP/CNV/ROH于一体进行基因组变异的致病性查询/判断。
关键观点总结
关键观点1: Varsome数据库的特点和功能
Varsome数据库不再需要“梯子”，可直接使用；它基于大量外界数据库的数据，形成一个集合体，功能丰富；主要用于人类基因组变异位点的搜索，包括基因变异位点、CNV、疾病和文献的检索；检索结果包括基本信息、解释说明、相关文献和基因变异的致病性评级等。
关键观点2: Varsome数据库的检索界面和结果展示
在Varsome数据库的检索框中输入信息，如基因变异位点等，可以跳出相关界面，展示变异位点的基本信息和解释说明；还可以展示相关文献的信息和基因变异的致病性评级，通过“棒棒糖图”展示五级分类的变异位点。
关键观点3: Franklin网站的功能
Franklin网站可以集SNP/CNV/ROH于一体进行基因组变异的致病性查询/判断。不同网站对同一变异的致病性评估可能存在差异。
文章预览
任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 全文约500字。 Varsome数据库 之前一段时间一直需要“ 梯子 ”，现在可以不用“梯子”了，直接上了！ VarSome数据库在自动分类过程依赖于来自大量外界数据库(130+个)的大量准确的数据，而形成的一个集合体，功能丰富。 VarSome: the human genomic variant search engine, Christos Kopanos, Vasilis Tsiolkas, Alexandros Kouris, Charles E Chapple, Monica Albarca Aguilera, Richard Meyer, Andreas Massouras, Bioinformatics, Volume 35, Issue 11, 1 June 2019, Pages 1978–1980, https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bty897 按照下面格式要求输入，不局限于基因变异位点，还可以CNV，疾病，文献等。 例如， 在检索框输入ASXL3 c.3043C>T，跳出下面界面，根据位点信息可以进一步分类，也可以直接进行下一步“search” 检索结果界面 1. “Variant” 和 “Transcripts”，在这里会给出基因
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