中国首篇NEJM科学解读：神经发育疾病的lncRNA机制

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上周四，《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表一项关于 长链非编码RNA（lncRNA）编码基因 CHASERR 缺失导致严重脑病的研究。论文报道 三名无血缘关系的 早发性神经发育障碍患儿，三人均有 CHASERR 缺失，并且均表现出 面部 畸形、皮质萎缩和大脑髓鞘形成减少。作者探讨了三名患儿神经发育障碍的发病机制。 中国科学院分子细胞科学卓越创新中心研究员 陈玲玲 为本文撰写解读，简介lncRNA基本概念及可能的致病机制 。这是NEJM自2022年6月推出"研究背后的科学"（Science Behind the Study）栏目以来 首次邀请中国作者撰文 。 我们在此发布社论中文翻译，阅读英文全文，请点击文末"阅读原文"。                                            在神经发育障碍与lncRNA缺失之间建立关联 Linking a Neurodevelopmental Disorder with a lncRNA Deletion Chen LL DOI: 10.1056/NEJMe2411291 神经发 ………………………………