现在发在NG上的癌症全面基因组分析跟几年前的有什么不同？

文章预览

Basic Information   英文标题：Comprehensive genomic characterization of early-stage bladder cancer 中文标题：早期膀胱癌的全面基因组特征分析 发表日期：03 January 2025 文章类型：Article 所属期刊：Nature Genetics 文章作者：Frederik Prip | Lars Dyrskjøt 文章链接：https://www.nature.com/articles/s41588-024-02030-z Abstract   Para_01 理解非肌层浸润性膀胱癌（NMIBC）的分子图谱对于改善风险评估和治疗方案至关重要。 我们使用全外显子测序（n = 438）、浅层全基因组测序（n = 362）和总RNA测序（n = 414）对NMIBC患者的基因组进行了全面分析。 在NMIBC中观察到大量的基因组变异，并与不同的分子亚型相关联。 在FGFR3突变的肿瘤中发现了FGFR3和17p（影响TP53）的频繁杂合性丢失。 在TP53突变的肿瘤中也发现了类似的杂合性丢失。 15%的肿瘤中观察到了整倍体加倍（WGD），并与较差的预后相关。 具有WGD的 ………………………………