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今天在双11前的一天，小编偶然发现一篇文章，发在Genome Medicine的关于利用二代测序技术+光学图谱技术用来检测致病性变异的文章。 说实话，其实小编对这个技术很了解，为啥会对这个感兴趣，是因为这篇文章研究的疾病-DMD（Duchenne muscular dystrophy） 中文： Duchenne型肌营养不良症 小编的外甥，一个从小被嘲笑不会走路的人，很不巧，就是这种疾病。 假肥大型肌营养不良症（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） 是最常见的一类进行性肌营养不良症。 每5000个小男孩中有1个患者 ，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin（肌萎缩蛋白）的DMD基因的突变所引起， 有约 1/3 病例为散发，没有
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