Cell Discovery丨发现新的痛风致病基因NUMB机器致病机制

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近日，青大附院内分泌与代谢性疾病科主任 王颜刚 教授，中国工程院外籍院士、瑞典卡洛琳斯卡研究院 （Karolinska Institute） 微生物和肿瘤、细胞生物学系 曹义海 教授团队合作研究成果以 NUMB dysfunction defines a novel mechanism underlying hyperuricemia and gout 为题，在 Cell Discovery 发表。 该研究从遗传性痛风家系中发现了新的痛风致病基因NUMB，并揭示了NUMB介导尿酸转运蛋白极性运输，有助于临床专家进一步了解尿酸排泄的调节机制。 痛风作为常见的炎性关节病，已成为全球性的重要健康问题。尿酸是嘌呤的终末代谢产物，它的产生、排泄和重吸收之间的平衡维持着体内尿酸稳态。高尿酸血症被认为是痛风发生的前提，血清尿酸水平持续升高，会导致尿酸钠晶体沉积在关节、肌腱等组织中，引起痛风。人体内超过70%的尿酸由肾脏排出，因此，研究尿酸经肾排 ………………………………