关注新生，预见未来 | 将基因组测序纳入新生儿筛查可行且有益！GUARDIAN项目最新研究成果在JAMA发表

文章预览

近日，GUARDIAN研究团队在 JAMA 发表了题为“Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions”的研究文章， 强调了利用基因组测序扩展现有新生儿筛查（NBS）以实现更广泛遗传病筛查的可行性和有益结果 。在这项涉及4000名新生儿的分析中，72.0%的受访家庭同意参与，99.6%的参与者完成了基因组测序，预先设定的基因panel筛查阳性率为3.7%。 该结果表明，在基因组测序数据中靶向分析一组预定义的基因以筛查不同新生儿群体是可行的，并且可以扩大新生儿筛查的范围。 文章通讯作者、GUARDIAN首席研究员、波士顿儿童医院和哈佛医学院儿科主任 Wendy Chung教授 表示：“该研究标志着儿童健康的一个重大进步：基因组测序成功地融入了所有新生儿都能获得的常规护理。通过提供早期诊断和及时治疗，我们不仅证明了这种创新方法的可行性，还 ………………………………