我们仅有大约三个mtDNA分子来自于母亲？Cell | 新研究揭示人类线粒体DNA突变的速率、性质和传播

文章预览

在一项新的研究中， 来自Amgen子公司deCODE genetics的研究人员利用64806名冰岛人的谱系和序列数据，揭示了线粒体DNA（mtDNA）突变的速度和性质， 以及其母体传播的特殊动态。这是迄今为止对人类生殖系 mtDNA突变及其在母子间传播规律的最大规模研究。 相关研究结果于2024年6月7日在线发表在 Cell 期刊上，论文标题为 “The rate and nature of mitochondrial DNA mutations in human pedigrees”。 背景信息 线粒体作为细胞的能量工厂，其DNA仅能通过母系遗传。 每个人的mtDNA副本数以万计，源于母体极少数mtDNA分子，经过生殖系瓶颈（germline bottleneck）筛选传递。当传递的mtDNA中存在大量有害突变时，可能导致多种严重疾病，如中风、2型糖尿病、肌肉疾病、视力和听力丧失。 大约每5000人中就有1人因已知的mtDNA突变而患病， 而未知的有害突变可能带来更重的疾病负担。过往的 ………………………………